安徽省成立“安徽省罕见病专科联盟” 目前联盟已覆盖全省30多家医院

每年的2月29日被庆祝为国际罕见病日，旨在提高公众对于罕见疾病的认知和重视。为了让更多的罕见病患者得到更多的关注和支持，安徽省成立了一家名为“安徽省罕见病专科联盟”的组织。据中国科大附一院牵头的联盟的一位负责人介绍，该联盟旨在覆盖全省30多家医院，提高全省罕见病的规范化诊治水平，推动早诊、早治和早预防，为罕见病患者提供更好的医疗保健服务。

合肥市民李大爷十多年来一直以为自己患上了哮喘，但无论他进行了多少次治疗，病情仍然无法得到有效控制。于是，他决定去医院进行全面系统检查，希望能找到真正的病因并得到正确的治疗。经过检查，医生们发现李大爷原来患有的一种疾病是一种罕见病，这令他非常震惊和失望。但医生们表示，这种疾病虽然罕见，但通过全面系统的治疗，可以有效地控制病情并改善患者的生活质量。

73岁的李大爷多才多艺，书法、绘画、摄影样样精通，还曾成立公益练字班，免费向孩子们教授硬笔书法。然而，这些爱心和才华在气喘的困扰下黯然失色。十多年来，李大爷一直与气喘作斗争，每当受凉、感冒，气喘就会加重，给日常生活带来了很多不便。

辗转多家医院，李大爷被诊断为“支气管哮喘”，仅2015年一年就先后7次因“支气管哮喘”住院。之后每年或多或少都会因感冒受凉引起气喘发作，即使住院接受“哮喘”的规范化治疗，还是不能很好得控制病情。

去年9月，在得知中国科大附一院(安徽省立医院)开设有呼吸罕见病门诊后，他抱着一丝希望来门诊寻求帮助。经过全面系统的检查，发现患者不仅哮喘控制得不理想，下肢还有红色的皮疹。肯定不是“哮喘”那么简单!该院立即组织多学科讨论，经过皮肤科、风湿免疫科和病理科等多学科团队的探讨与合作，李大爷被确诊患有嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)。

“EGPA是一种会影响到鼻窦、肺、皮肤、神经系统、心脏、胃肠道、肾脏等全身多个系统的罕见自身免疫性疾病，2023年被列入我国第二批罕见病目录。”该院呼吸与危重症医学科主任胡晓文介绍，EGPA的发病高峰年龄为30至40岁，男女均可发病，目前病因不明。

尽管诊断已经明确，但治疗仍然存在难度，因为患者近2年长期接受激素治疗，继续使用激素已经没有什么效果。好消息是，2021年11月首个用于治疗EGPA的靶向新药已经获批在中国上市。治疗组与风湿免疫科主任医师马艳讨论后决定使用激素联合靶向新药予以治疗。经过半年的正规治疗，患者的病情得到很好的控制。现在，他又重新投入到热爱的社区活动和公益活动中，在自己擅长的书法、摄影领域发光发热。

血友病是罕见病中较为常见的一种。在安医大二附院，记者见到了正在接受康复治疗的血友病患者小宇。因为身患重度血友病，他在小时候身上经常出现紫色的斑点，牙齿、鼻子、关节等部位经常出血。

“我小时候只能一条腿蹦着上学，只完成了小学的学业，现在也没有办法正常参加工作。”小宇说，因为反复出血，他的关节出现了严重的变形，只能走一两百米。经过手术治疗，他目前一天可以行走两千多步。

“血友病是一种基因遗传性疾病，典型表现是不断有关节或者脏器出血。“ 安医大二附院运动医学科副主任医师丁呈彪表示，大多数的血友病患者都会有关节出血的表现，但有小部分患者颅内出血、内脏出血，甚至危及生命。丁呈彪提醒，血友病患者明确诊断后要尽早治疗，及时干预避免可能避免出现并发症或者后遗症。

作为世界五大绝症之一，在蔡磊的不断努力下，渐冻症已经成了为大众所知晓的疾病。

两年前，57岁的陆远(化名)发现自己四肢无力，伴有肌肉的跳动感，并且还出现肌肉萎缩，大腿变细，两边肢体不对称。经检查，他被诊断为肌萎缩侧索硬化(运动神经元病的一种)，也就是大家熟知的渐冻症

安医大二附院神经内科主治医师孙悦介绍，渐冻症患者的发病年龄从30岁到60岁不等。从性别比例来讲，男性略高于女性。目前，发病机制在医学方面没有完全的定论，可能与遗传、环境各种因素都有关联。

渐冻症是一种令人闻风丧胆的神经退行性疾病，其病情会逐渐恶化，导致肌肉和神经的严重损失。虽然渐冻症的治疗方案目前仍然有限，但是这并不代表没有希望去治疗。实际上，治疗渐冻症需要综合药物、康复和护理等多方面的支持。孙悦医生建议，患者可以适当进行运动，但是要避免过度劳累。适当的运动可以提高机体的免疫力，缓解肌肉疲劳，改善心肺功能。不过，患者需要选择一些缓和的运动方式，例如散步、瑜伽、游泳等，避免引起肌肉痉挛、疼痛和其他不良反应。如果患者有吞咽功能障碍，孙悦医生建议可以服用一些半流质、容易消化的食物，以免引起梗阻、呛咳窒息等严重后果。

如今，越来越多的患者到门诊咨询自己是否患有渐冻症。专家提醒大家，渐冻症是一种罕见的疾病，绝大多数咨询的患者并不是渐冻症患者，因此大家不要过度担忧。